Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система, и тежко бреме за пациентите и техните семейства. Съпътствано е от влошаване на качеството на живота и неблагоприятна прогноза  – средната преживяемост без лечение варира от 2.6 до 4.8 години от момента на поставяне на диагнозата. Диагностичният процес е стъпаловиден, продължителен и труден – 75% от болните получават лечение за друго заболяване. Пред пациентите има перспектива за терапия, която отстранява причината за заболяването и го поставя в ремисия.
Това послание огласиха проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги”, Пловдив, доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски”, София, Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. Те участваха в обучителен семинар за журналисти, който даде старт на информационна кампания за заболяването транстиретинова амилоидна кардиомиопатия, организирана със съдействието на фармацевтичната компания Пфайзер България.
- Едно заболяване се дефинира като „рядко“, когато честотата му е 1 на 2000 граждани на Европейския съюз (опре-
деление на Работната група по редки заболявания към ЕС). Между 5000 и 8000 различни редки болести засягат до 6% от цялото население на ЕС, или около 15 млн. души. В България страдащите от редки заболявания са около 400 000 – 450 000, каза проф. Токмакова. Данните са от Националната програма за редки болести на МЗ (2009-2014).
- Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на амилоида транстиретин в стените на миокарда, обясни доц. Господинова. В резултат на това сърцето се уврежда като структура и функции, което води до сърдечна недостатъчност.
Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отлагат в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат от този патологичен процес стените на сърдечните кухини са удебелени, с понижена способност да се съкращават и да изпомпват кръв.
Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два типа. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген, което води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Симптомите се проявяват на възраст 50 – 60 години.
Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още див тип, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често засяга мъже от европеидната раса на възраст над 60 години. Тя е и най-често срещаният вид. Средната продължителност на живота без лечение достига до 4.8 години.
Ендемични райони за наследствената форма на заболяването в България са Кюстендилска и Благоевградска област. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Софийско, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна мутация. В Русенска област е идентифицирана мутация, ха-
рактерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 години.
Сред рисковите фактори за наследствения вариант на заболяването са: доказана транстиретинова кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност у член на семейството; възраст 50 и повече години, като симптомите могат да се проявят между 20- и 80-годишна възраст. След като генетичният вариант бъде идентифициран у член на семейството, всички роднини от първа линия трябва да обмислят генетично изследване с цел ранна диагностика и проследяване, препоръчват експертите. Наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система.
Рискови фактори за придобита транстиретинова кардиомиопатия са: възраст над 65 години и мъжки пол.
Симптомите на заболяването са разнообразни, неспецифични и това силно затруднява диагностиката. Често срещани са: задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални /редуване на диария и за-
пек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Други симптоми са: скованост/изтръпване на ходилата или пръстите на краката, липса на чувствителност, скованост и изтръпване и болка в ръцете/пръстите на ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушения (глаукома), руптура (разкъсване) на сухожилието на бицепса, несвързана с травма, и др.
Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат.
Необходимите изследвания за поставяне на точната диагноза, както и за установяване на риск у член на семейството, са: електрокардиограма, ехокардиография, магнитен резонанс на сърцето, сцинтиграфия, изследване за свободни леки вериги, генетичен тест, тъканна биопсия с хистологично изслед-
ване за амилоид.
- Диагностиката на транстиретиновата сърдечна амилоидоза изисква мултидисциплинарен подход, кардиолозите не можем да се справим сами, подчерта доц. Господинова. – Необходимо е сътрудничество между кардиолози с експертиза в диагностициране на болестта, специалисти по образна диагностика, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици, имунолози, специалисти по палиативни грижи. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).
Възможностите за терапия са в ня-
колко посоки. Доскоро единственият подход беше насочен към повлияване на симптомите – лечение на сърдечния застой вследствие на сърдечната недостатъчност и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти.
- Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки, изтъкна проф. Токмакова. – Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях. Това е специфично лечение, насочено към преустановяване на патологичния процес. Сърдечната трансплантация е възможно решение при напреднала сърдечна не-
достатъчност. Най-добре лекуваният па-
циент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е из-
ключително важен, продължи проф. Токмакова. – Такава програма е организирана и се осъществява у нас с насочените усилия на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори.
Кардиологичният скрининг у нас е започнал през май 2021 г. и досега са открити общо 43 пациенти с транстиретинова кардиомиопатия. Пациентите с див тип на заболяването обаче остават недиагностицирани, като една от причините е, че те са по-възрастни и се нуждаят от подкрепата на семействата си.
Експертните центрове за диагностика и лечение на сърдечни амилоидози са:
- Референтен център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София;
- УМБАЛ “Св.Георги“ -  Пловдив;
- УМБАЛ “Св.Марина“ – Варна;
- Експертен център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска“ в София.
- До голяма степен имаме късмет при това заболяване, защото у нас то се изучава повече от 10 години с изграждането на експертния център по фамилна амилоидна полиневропатия в Александровската болница, сподели Владимир Томов. – Налице е сериозна съвместна работа през годините между екипите на медицинските специалисти и пациентската общност, която вече дава резултати. Както при всички редки болести, и при този вид кардиомиопатия е необходим холистичен подход, при който освен основните медицински дейности се включват и други необходими за пациента, каквито са физиотерапията и палиативните грижи, допълни Вл. Томов.