Необходимостта от осигуряване на комплексно обслужване на пациентите с редки болести обуславя изграждането на експертни центрове и референтни мрежи за редките заболявания на национално ниво. УБ „Александровска“ разполага с много клиники и опитни специалисти за комплексно, специализирано, стационарно, амбулаторно и консултативно медицинско обслужване на пациентите с редки заболявания. Екипите имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В болницата функционира единствената в страната комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. На това основание, в резултат на проведена процедура по Наредба № 16 от 30.07.2014 г. за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, в лечебното заведение са разкрити три експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания.
Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания
е ръководен от проф. Ивайло Търнев. Той обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън. Там се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседни държави. В Клиниката по нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози, специалисти по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Екипът осъществява и профилактични дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С. Друга важна дейност на Експертния център е научноизследователската работа за тези заболявания. Наред с лечението на болните в центъра ще се проследяват и здравите носители в различен период от време, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри. Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти с метаболитни заболявания над 18-годишна възраст.
Експертният център за първични имунни дефицити
е ръководен от проф. Елисавета Наумова. Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания. През 2006 г. в имунологичната клиника на Александровска е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени алгоритми за диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента регистрираните пациенти са 164. Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на пациенти над 18-годишна възраст с ПИД. Там се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит, свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор и др.
Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с доказани ПИД – деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на пациентите с наследствени имунодефицити по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии. Екипът на проф. Наумова ще се бори за въвеждане на програма за изследване на имунната система през различните възрастови периоди с оглед профилактика и ранна диагноза на имунните дефицити; въвеждане на скрининг програма при новородените (TREC screening) за тежки имунни дефицити (SCID) и Т-клетъчна лимфопения; въвеждане на реимбурсирането на други скъпоструващи медикаменти за заместителна терапия на ПИД – например интерферон-гама и GM-CSF; включване в наредба №11 на клиничнa процедурa „Лабораторен диагностичен алгоритъм за доказване на ПИД“, с продължителност 12 часа.
Експертният център за болестта на Фабри
се ръководи от проф. Емил Паскалев. Болестта на Фабри е рядко заболяване – под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза. От близо десет години единствено екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване. Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението. Проследяването на болните става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др.
В рамките на „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020” към Клиниката по педиатрия на „Александровска” функционира
Експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза
На тази база предстои да бъде създаден и специализиран Център за лечение на деца от 0 до 18 години с муковисцидоза. Муковисцидозата е мултисистемно генетично заболяване, което поразява белите дробове, синусите, стомашно-чревния тракт, панкреаса, репродуктивната система, костите и ставите на пациентите. Затрудненията в дишането са едно от най-сериозните симптоми на заболяването в резултат на възникващи чести инфекции в белите дробове. Заболяването засега не е лечимо, но при ранна диагностика и генно лечение е възможно организмът да функционира като здрав. В България до момента са открити 220 болни с муковисцидоза (76 над 18 години).
Експертната комисия в лечебното заведение функционира с цел осигуряване на комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза; изготвяне на индивидуален комплексен медико-социален план, съдържащ заключения и препоръки, съобразени с начина на протичане и тежестта на заболяването при конкретното дете; изготвяне и съхраняване на пълен набор от документи, резултати и предписания на всяко от децата, посетили комисията.
Д-р Гергана Петрова, педиатър в болницата и член на експертната комисия, работи по създаване на регистър на болните с муковисцидоза у нас, който следва да бъде готов до края на 2016 г.
