Проф. Драга Тончева – ръководител на Катедрата по медицинска генетика на МУ в София:
- Научните търсения на специалистите по медицинска генетика днес са насочени към откриването на гените на предразположеността. Известно е, че наследствените заболявания могат да бъдат както редки болести, така и социалнозначими, в чиято основа е залегнала генетичната предразположеност. Редките болести се изследват сравнително лесно, защото познаваме конкретния увреден ген и можем да проучваме мутациите в него. По-сложна категория са полигенните заболявания. Именно към тази патология са насочени професионалните интереси на повечето учени в областта на медицинската генетика по света. Причината е, че това са предимно широко разпространени заболявания с висока честота на смъртност сред възрастното население. Ето защо изучаването на генетичните механизми на предразположеността е сериозен проблем за медицината.
От друга страна, доказа се, че гените на всеки човек отговарят и за ефекта от лекарствената терапия. Вече говорим за индивидуална терапия. Всеки пациент има свой собствен генетичен капацитет на преработка на лекарствените препарати. Затова и реакцията на организма към медикаментите е съвсем различна при различните пациенти. Как ще се лекува един пациент зависи от процесите на прием, транспорт, трансформиране и екскретиране на лекарството – тези процеси са генетично определени. Ето защо все по-актуално става понятието персонализирана медицина. А фундаментът на персонализираната медицина е генетичен. Съвременната наука дава възможност да се откриват генетични варианти, които показват как индивидът метаболизира даден медикамент. При пациент с по-бързо метаболизиране на лекарството ще трябва да се приложи по-висока доза, за да се получи добър терапевтичен ефект. Но при по-нисък генетичен капацитет лекарствената доза може да бъде и токсична.
Третото направление е т.нар. таргетна или прицелна терапия. Преди започването на продължително лечение трябва да знаем дали пациентът притежава конкретни експресирани молекули, които могат да бъдат блокирани със специфично лекарство. Таргетната терапия се разработва основно в областта на злокачествената патология, но, разбира се, и в лечението на други нозологични единици.
От дълги години екипът на нашата катедра работи в областта на онкогенетиката. Ние сме едни от първите учени, които започнахме да разработваме този проблем на геномно ниво с микрочиповата технология, както и с молекулярни генетични и цитогенетични методи. Изследвали сме злокачествени заболявания с различна локализация – на щитовидната жлеза, яйчника, горните дихателни пътища, белите дробове, както и меланоми, уроепителни тумори, балканска ендемична нефропатия и асоциираните с нея тумори на пикочния мехур. Професионалните ни интереси са насочени и към генетичната предразположеност при бронхиална астма. Имаме и дългогодишен опит в определяне на генетичните причини за психиатрични заболявания като шизофрения и биполярни афективни разстройства. В тази област разработваме грандиозни проекти съвместно с един от най-големите геномни центрове в Европа – в Университета на Уелс в Кардиф, както и с японския институт по генетика „Рикен”.
