Заболяване, която засяга 1 човек на 2000 души население, се определя като рядко заболяване. Съществуват много и различни редки болести. За една част от тях вече има лечение, но други все още не се лекуват и в международен мащаб. Ниската честота на разпространение на тези заболявания е голям проблем, тъй като малко лекари ги познават, за да насочат навреме заболелите към звената, в които се диагностицира и лекува такава патология. По принцип редките болести могат да се проявят във всяка възраст, но голяма част от тях се изявяват още в детството. Известно е, че колкото по-рано започва една такава болест, толкова тя е по-тежка. Наследствено заболяване може да се отключи през целия живот на човека провокирано от различни състояния – инфекции, стрес, но обикновено проявата му в зряла възраст е доста по-лека, отколкото при деца.
Не е ясно колко души у нас страдат от редки заболявания, тъй като в страната ни все още няма национален регистър
Известен е броят на пациентите с определени редки болести, за които се водят клинични регистри в университетските болници, където се извършва лечението и наблюдението им. За щастие у нас честотата на метаболитните болести не е висока. От една страна, това се дължи на генетичното разнообразие на нашата популация, от друга – на това, че у нас кръвнородствените бракове не са разрешени. Бракът между родственици носи по-висок риск от раждане на дете с рядко заболяване.
Един от основните проблеми при редките заболявания не само в нашата страна, но и в целия свят е късното поставяне на диагнозата
На първо място това се дължи на лошата информираност на медицинските специалисти. В Националната генетична лаборатория се прилагат съвременни методи за диагностика на редица редки заболявания, но за да се извършат, пациентът трябва да бъде насочен от лекуващия лекар. Редките болести доскоро изобщо не се изучаваха от студентите. Освен това ние не можем да разчитаме един общопрактикуващ лекар, който се занимава във всекидневието си с достатъчно разнообразна масова патология, да има познания за редките болести. Ето защо ние се стремим да увеличим по време на различни срещи и семинари информираността на общопрактикуващите лекари за редките болести. Съветът ми към тях е, когато дадена симптоматика не влиза в рамките на често срещаната патология, да мислят за редките заболявания и да насочват пациентите за диагностично уточняване към университетските центрове, където работят специалисти в дадената област.
Една от инициативите на Европейския съюз по отношение на редките болести е изграждането на експертни центрове за лечение на тези заболявания. Такива центрове трябва да има изградени във всички страни – членки на ЕС, които ще бъдат свързани в мрежа. Две специализирани комисии работят по реализирането на тази идея. Една от тях обединява експерти по редки болести от всички страни -членки на ЕС, и работи вече втора година. Другата комисия ще бъде ангажирана с трансграничното движение на пациентите с редки болести. Дейността на тази комисия започва в средата на март т.г., като според мен набелязаните мерки ще бъдат реализирани в рамките на следващите 2-3 години. Функционирането на подобна мрежа ще позволи, когато в дадена страна от ЕС има само един пациент с дадено рядко заболяване, а в друга вече функционира такъв център, болният да бъде изпратен там, да бъде лекуван и да се дадат инструкции как да бъде лекуван и наблюдаван в собствената си страна. Лекарите от различни нива на здравната система трябва да бъдат информирани къде е локализиран експертният център за дадена рядка болест, за да насочват своевременно пациентите . Българските специалисти по редки заболявания имат необходимите знания и опит в диагностицирането, лечението и наблюдението на редица редки болести. Ние имаме готовност да изградим такива експертни центрове към университетските болници за определени групи заболявания- лизозомни болести, неврологични, хематологични и други редки болести.
Изключително важно е информацията за възможностите за диагноза и лечение на редките болести да стигне както до общопрактикуващите лекари, така и до пациентите. През последните няколко години беше направено много в това отношение основно с помощта на съществуващите пациентски организации. Първите крачки са направени, да се надяваме, че резултатите няма да закъснеят.
Лечението на редките болести се провежда с т.нар. лекарства сираци. Те се произвеждат за ограничен контингент от пациенти и поради това са много скъпи. Когато в една страна от дадено заболяване страдат малък брой пациенти, често фармацевтичните компании нямат финансов интерес да внасят съответното лекарство на този пазар. Това е един от проблемите, който предстои да бъде във фокуса на работата на комисиите към ЕС, за да се осигури адекватно лечение за всички болни. От друга страна, налице е и проблемът с ограничените бюджети за здравеопазване. Както е известно, от миналата година лекарствата за редки заболявания се реимбурсират от НЗОК, докато преди това се осигуряваха със средства от бюджета на МЗ. Сега здравноосигурителната институция поема лечението на около 15 редки заболявания, сред които болест на Гоше, болест на Фабри, пулмонална хипертония, муковисцидоза, таласемия. Очакваме в най-скоро време да бъдат реимбурсирано лечението на още 4 редки заболявания. Пациентите, които все още не са на лечение, се наблюдават и лекуват симптоматично в съответните университетски центрове. Реимбурсирането от НЗОК на лечението на редките болести от НЗОК се регламентира по процедура за изписване на медикаментите. Все още обаче от техническа гледна точка има какво да се желае, за да бъде максимално улеснен пътят на получаването на протоколите от пациентите.
Профилактиката на редките заболявания в България е на добро ниво. Още през 1978 г. у нас бе въведен масов скрининг за фенилкетонурия, По-късно стартира масов скрининг за вроден хипотиреоидизъм, а от една година – за вродена надбъбречна хиперплазия. Лечението и на трите заболявания е ефективно, ако започне в първия месец след диагностициране на новороденото, и осигурява неговото нормално физическо и психическо развитие.
Във връзка с възможностите за профилактика и на други заболявания трябва да отбележа, че от две години Националната генетична лаборатория разполага с тандем масспектрометър, който дава възможност да бъде поставена диагноза на около 30 метаболитни заболявания. На този етап се обмисля кои от тях могат да бъдат включени в масов неонатален скрининг. Ще напомня, че едно от условията за въвеждане на скрининг е наличието на лечение. Този апарат има изключително голямо значение, тъй като с него има възможност да се постави диагноза в ранния кърмачески период при тежко болни деца, за които има опасност да загинат. Поставянето на етиологична диагноза е много важно за провеждане на генетична консултация на рисковите семейства.
Пренаталната диагностика на рядка метаболитна болест е възможна само при диагностицирана такава у родено вече дете. По отношение профилактиката на хромозомните болести в страната отдавна е въведен биохимичен скрининг в първи и втори триместър от бременността за установяване на риска от раждане на дете със синдрома на Даун. Този скрининг заедно с ехографския скрининг за фетална морфология са на разположение на бременните в големите университетски болници и на пациентите им се налага да пътуват , за да получат качествени медицински услуги.
Трябва да отбележа, че България бе една от първите четири държави в Европа, която прие Национална програма за редки болести. Това бе една много добра инициатива, но за съжаление тя все още не е изпълнила целите си, и то основно поради финансови проблеми. В рамките на програмата се осигуряват консумативи и реактиви за диагностика, но не са реализирани останалите инициативи. С помощта на спонсори бяха организирани няколко срещи със специалисти, както и различни информационни кампании, но въпреки това направеното не е достатъчно. Много се надяваме, че през тази година МЗ ще застане зад нас и ще подкрепи програмата, за да изпълним набелязаните цели преди нейния финал през 2013 г.
В заключение искам да кажа няколко думи за перспективите в лечението на редките болести. Много се надявам, че експертните центрове скоро ще станат факт. Това ще подобри диагностиката на редките болести и ще скъси пътя от първоначално установяване на заболяването до дефинитивно поставената диагноза, а пациентът няма да се лута между различни специалисти. Очаквам в близките десет години да бъдат въведени нови методи за диагностика на редките заболявания. Надявам се, че българските пациенти с редки заболявания ще получават комплексна грижа, която включва навременна диагноза, съвременно лечение, но и не по-малко важните възможности за рехабилитация и за социална адаптация. Бъдещето в лечението на редките болести е свързано и с постиженията на фармацевтичната индустрия. Компаниите усилено работят по разработването на нови формули. Надеждите на лекари и пациенти са в следващите няколко години генната терапия да осигури нови възможности за лечението на редките болести.
