В края на октомври т.г. Генералната дирекция за здраве и потребители / DG SANCO/ към Европейската комисия организира двудневна среща по темата за редките болести и усилията на общността в търсене и намиране на адекватни решения, които да бъдат полезни за всяка страна – членка на ЕС. Участваха журналисти от всички европейски страни, за да се срещнат лично, да видят и да чуят вълнуващи истории за семейства, които са преживели „трудната среща“ с подобно заболяване на дете, които са извървели „дългия път до диагнозата и адекватното лечение“. И което е по-важно – срещата бе своеобразен отчет на усилията на европейските институции, свързани със здравните потребности на хората, в реализиране на мащабна многостранна програма в посока улесняване на обмена на информация, на експертни оценки, на движението на болните с редки болести.
Във вълнуващо видеообръщение европейският комисар по здравеопазването Джон Дали представи съдбите на три семейства – от Румъния, Великобритания и Франция, където действията на ЕК са помогнали за откриване на решения при трудни случаи на деца с редки заболявания. Комисарят изтъкна:
- Известно е, че редките болести засягат 36 млн. европейци и техните семейства. Те имат честота 5 на 10 хил. население, но опитът в диагностиката и лечението на редките болести е много по-рядко срещан, отколкото самите болести. За болния наличието на такова заболяване означава години боледуване, отчаяние и несигурност, докато се постави точна диагноза. Трудно се откриват и специалисти, които могат да диагностицират и лекуват в рамките на една страна. Малко са и изследователските програми в това направление. И което е по-лошо – понякога може и да не бъде открито лечение за конкретната болест.
Всичко това дава основание на Европейската комисия да изпълни своята роля, като събере заедно опита, усилията и ресурсите, за да помага и на пациентите, и на здравните професионалисти да споделят своята информация за редките болести. Целта е да създадем условия за всички европейски граждани да достигнат до най-добрата възможна диагноза и лечение на тяхната рядка болест независимо кои са и къде живеят, каза в заключение Джон Дали.
Генералният директор на SANCO Паола Тестори Коги започна своето експозе пред журналистите и участниците в срещата с разбирането, че „след като от редки болести са засегнати 36 милиона европейци, то тези болести вече не са редки“. По-нататък тя изтъкна, че ограниченият брой на засегнатите от дадена болест, липсата на общо познание за някои от тези заболявания, както и затрудненият достъп до диагностика и лечение превръщат редките болести в „поле, където работата на европейско ниво е както необходима, така и полезна“. Г-жа Тестори припомни, че през ноември 2008 г. Европейската комисия приема комюнике за редките болести, а през юни 2009 г. е изработена препоръка за действие в тази сфера. В препоръката се настоява всяка страна членка да изработи свои национални планове и стратегии срещу редките заболявания. Според препоръката е необходимо още: изработване на европейска референтна мрежа за редките болести; разширяване на базата данни в Orphanet; задълбочена работа по класификацията и кодирането на редките болести в Международната класификация на болестите; по-добър достъп до лекарствата сираци; създаване на експертен орган на европейско ниво. Така бива създаден и EUCERD – комитет на експерти по редки болести, който подпомага прилагането и на комюникето, и на препоръките на комисията. П. Тестори напомни още, че тече процес на имплементиране на директивата за трансгранично здравеопазване, приета през март 2011 г., и се очаква тази директива да се отрази положително върху болните с редки болести според правилата за свободно движение на пациенти в рамките на съюза. По-нататък ген. директор на SANCO каза:
- Все пак изследователската работа е крайъгълен камък в политиката по отношение на редките болести. Активността в полето на проучванията и предоставянето на качествена помощ са два аспекта на проблема, които ние трябва да свържем заедно – повече диагностични и терапевтични възможности означава и повече качество за постигане на крайните цели. Ще изтъкна още големия напредък в политиката относно лекарствата сираци, където европейските институции полагат огромни усилия. От април 2000 г. до октомври 2011 г. ЕМА е получила 1342 заявления за такива лекарства. 61 лекарства сираци вече имат право на разпространение за лечение на около 50 различни животозастрашаващи или хронични редки болести. Освен това 895 други лекарствени продукта са в процес на разработка с насоченост към редки болести, но все още са в етап на клинични изпитвания. В тази сфера предстоят две задачи – осигуряване на еднакви пазарни условия за лекарствата сираци, както и осигуряване на равен достъп до тях за всеки пациент. Европейската комисия подпомага изследователската работа в търсене на нови лекарства сираци чрез проекти – за четири години са отделени 237 млн. евро по 50 проекта с отношение към редките болести, а през 2011 г. са планирани 198 млн. евро за проекти в същото направление. За целите на тези проучвания, както и в полза на общественото здраве предстои разработване на регистър на редките болести към ЕС, като се препоръчва това да стори и всяка страна членка. Засега около 569 редки болести са регистрирани в Европа, но целта е да се постигне съпоставимост и качество на данните, тъй като тези регистри са пряко свързани и с откриването на лекарства сираци. Освен това ние сме убедени, че колаборацията в сферата на редките болести постепенно ще се превърне в глобална инициатива, провокирана от необходимостта да се обменя информация в целия свят. Нашата цел по стратегията 2020 е да бъдат осигурени диагностични способи за повечето редки болести, както и не по-малко от 200 нови терапевтични средства.
Срещата в Люксембург продължи с вълнуващи човешки разкази за дългия път в преодоляване на рядко срещана болест. Родители от различни страни с горест и сериозност, със загриженост разкриха своите истории за битката с цистична фиброза, с цистиноза, с Алстрьом синдром, с Retinitis Pigmentosa. Изводите им бяха запомнящи се: имахме не децата, каквито очаквахме, попаднахме не в болниците, които очаквахме, срещнахме не лекарите, които очаквахме – повечето от тях не знаеха за болестите, за тези болести няма алгоритъм, няма разписан ред; не получихме социалната подкрепа, на която разчитахме, не открихме мултидисциплинарни медицински центрове, на каквито се надявахме. Във всички разкази присъстваше късна диагноза – 3 до 5 години, сблъсък с липсата на информация и прогноза, битка за всеки ден живот. Оказа се обаче, че именно тези хора са станали инициатори и двигатели за създаване на организации, алианси, сдружения на национално и европейско ниво, че именно тези родители днес инспирират активности, които да помогнат на другите в следващите битки в името на пациенти с редки заболявания. „Нищо за нас без нас“ е един от своеобразните девизи на многото пациентски организации, които бяха представени на срещата. Защото е факт, че дейностите от Европейската здравна програма срещу редките болести са обединили тези хора. Така с подкрепата на Европейската комисия и с усилията на експертите неправителствените организации стават част от европейската мрежа, помагат на всички и на всеки конкретно нуждаещ се.
- Става дума за сфера, в която колаборацията между личности, организации и институции е изключително важна – каза в обръщението си към участниците министърът на здравеопазването на Люксембург Марс ди Бартоломео. Той изтъкна още, че този сравнително нов за ЕС здравен проект е стартирал, когато Люксембург е председателствал ЕС, а днес резултатите са изключително удовлетворителни. – Можем да открием много неща, но ако останат болни, които нямат достъп до тях, какво тогава сме открили? – реторично попита министърът и подчерта, че дейностите срещу редките болести допринасят изключително много към всички усилия за реализиране на здравната политика на Европейския съюз.
Добрата новина е, че на европейската среща в Люксембург България „стоеше“ добре, защото има одобрена национална програма за редки болести 2009-2013 г., което е характерно само за малка част от страните членки. Представител на България в EUCERD е доц. Радка Тинчева – председател на Националния консултативен съвет по редки болести. Тя високо оцени идеята и медиите да бъдат подробно запознати в европейските усилия в тази насока и изрази позиция, че „България е някъде по средата в европейски план“, което се дължи главно на програмата, както и на инициативността и борбеността на неправителствените организации в тази сфера. Българската национална програма за редки болести е насочена към осигуряване на навременна профилактика, диагностика, условия за оптимално лечение и контрол на пациенти с редки болести – генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания. Приоритетните цели, заложени в програмата, са свързани с осигуряване на епидемиологични данни за редките болести в България чрез създаване на национален регистър, подобряване на профилактиката на редките болести с генетична определеност чрез разширяване на скрининговите програми, както и на диагностиката чрез осигуряване на улеснен достъп до медико-генетични консултации. В програмата е заложен интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства, повишаване на професионалната квалификация на лекарите в областта на ранната диагностика и профилактика и създаване на референтен център за редки болести в България. Трябва да се изтъкне, че у нас лекарствата за девет редки заболявания се заплащат по наредба на МЗ - хипофизарен нанизъм, Синдром на Търнар, Таласемия майор, вродени коагулопатии, болест на Гоше, муковисцидоза, апластична анемия, акромегалия със злокачествено протичане и болест на Уилсон.
Приема се, че в България около 400 хил. души имат редки заболявания, които са разнообразни и с различна продължителност на живота. Наличието на програма обаче не успокоява, а по-скоро задължава ангажираните да удвояват усилията. Владимир Томов – председател на Националния алианс на хората с редки болести, например смята, че все още не е направено достатъчно за облекчаване на режима за регистрация на лекарства сираци у нас, а и в европейски план. Според него не е достатъчно ясно и как точно се усвояват предвидените по програмата за редки болести средства. Друга задача у нас според експертите е изработването на регистър на хората с редки заболявания, съобразен с критериите на европейските експерти. Защото се приема, че този вид регистри са необходими не само за информация, но и за изследователската и проучвателната работа в диагностичен и терапевтичен план. Не по-маловажна задача у нас е създаването на национална мрежа от референтни кабинети, укрепването и разширяването на медико-генетичните звена, както и облекчаване на достъпа до тези структури за бременни, за новородени, за болни и техните близки от всички краища на страната.
Проекти в сферата на редките болести
За порфириите, които са рядко срещани наследствени метаболитни заболявания, засягащи основно възрастните. Четири вида остри порфирии се характеризират чрез животозастрашаващи, епизодични нервновисцерални атаки, а три вида порфирии са кожни заболявания.
http://www.porphyria-europe.org
Мускулната дистрофия тип „Дюшен“ се изявява чрез мускулна дегенерация, трудности в ходенето и дишането и чрез смърт. Честотата е 1 на 3 хиляди души. Засяга мъже и жени, но жените са основно носители, без да са толкова често болни. Нови видове лечение дават перспектива за живот до 30 и 40 години. Оптималното обгрижване включва мултидисциплинарен подход за въздействие върху мускулно-скелетната, сърдечната, дихателната и менталната система.
http://en.care-nmd.eu
Става дума за рядко срещани неврологични нарушения при деца, характеризиращи се с повтарящи се пароксизмални атаки. Появяват се в ранно детство, но са хронични и за цял живот. Изключително редки болести, поради което не се разпознават, лошо се диагностицират, а лечението най-често е неподходящо.
Цистичната фиброза /муковисцидоза/ е мултисистемно генетично заболяване, което се характеризира с нарушения в транспорта на някои вещества в епителиума, което води до увреждане на белия дроб, панкреаса, черния дроб, червата и репродуктивната система.
Болестта на Уилсън е автосоматично генетично нарушение, при което се натрупва мед в тъканите и се манифестира чрез неврологични и психиатрични нарушения, както и чрез увреда на черния дроб. Често решението е трансплантация на черен дроб.
Централният хиповентилационен синдром е много рядко срещано нарушение в дихателната система, което може да бъде фатално, ако не се лекува. Често диагнозата се забавя фатално или поради разнообразието на симптомите, или поради липса на познания у медицинските професионалисти /особено за по-леките случаи на заболяването/.
Генодерматозите се отнасят към болестите, дължащи се на моногенно нарушение. В сайта генетичните болести са разделени според клиничната им картина – ихтиоза, епидермолиза булоза и др.
http://asso.orpha.net/TAG/cgi-bin/
EURODIS е алианс на пациентите и техните организации в полето на редките болести, представлява над 29 млн. граждани на ЕС и включва над 450 асоциации и национални обединения.
EUROPLAN е проект, отговарящ за изработката на национални регистри за редки болести, както и за регистър в общността, като целта е да се подобри достъпът до превенция, диагностика и лечение чрез събиране, обработка и разпространение на данни за всяка точка на съюза.
RARECARE е проект за изучаване на рядко срещаните тумори, като изследва честотата, продължителността на живот, смъртността и регионалните особености на редките тумори, както и за регистрация на нови лекарства.
EPIRARE е проект за консенсусни действия пред регулаторни, етични и технически организации, свързани с регистрацията на болните от редки заболявания, както и с изработката на национални политики в тази сфера. Целта е да се създаде европейска платформа за събиране на данни, особено за нуждите на изследователската дейност.
EUROCAT е мрежа, създадена с цел да улесни намаляването на влиянието на вродените аномалии върху общественото здраве чрез епидемиологичен контрол, изследване на предпоставки и региони и т.н.
