Работна среща на тема „Инициативи за обществено здраве“ бе проведена на 2 февруари т.г. в Първа АГ болница „Св. София“ в столицата. Инициативата е на ръководството на лечебното заведение и „Интер Бизнес’91“, които работят по проект „Достъпни здравни услуги за бременни жени, родилки и деца до 3 години от групи в риск“, финансиран от Норвежкия финансов механизъм. По време на срещата бяха представени резултатите от проекта и бе обсъдена необходимостта от въвеждане на скрининг за таласемия при бременни и новородени.

Началникът на Отделението по неонатология в болницата д-р Красимира Иванова информира, че в рамките на проекта е проведен скрининг за генетично носителство на таласемия, който обхваща жени в начална бременност и деца на възраст до 1 година и техните родители. Изследвани са 1509 бременни и родилки, както и 20 мъже. При 4,5% от изследваните жени е установено вероятно носителство на бета таласемия. Носителство на бета таласемия не се изключва при 9,5% от изследваните 180 бебета. Скринингът е извършен с нов апарат за диагностика на хемоглобинопатии чрез капилярна електрофореза. Предимствата и спецификациите на тази методика бяха представени от Светлана Панова от „Интер Бизнес’91“.

Съвременните аспекти в диагностиката и лечението при таласемия бяха акцент в презентацията на националния консултант по хематология проф. Георги Михайлов. Той се спря на тежестта на заболяването в световен мащаб и на възможностите за скрининг.

По данни на СЗО около 350 млн. жители на планетата са носители на таласемичния ген, а годишно с тежката форма на заболяването (таласемия майор) се раждат около 300 хил. бебета. У нас броят на пациентите с таласемия майор е 262, а около 2,5% от населението (около 170 хил. души) са носители на таласемичен ген.

- През последните 100 години наблюдаваме сериозен успех на медицината в лечението на таласемията, подчерта проф. Михайлов. – В наши дни преживяемостта на пациенти с таласемия майор е съизмерима с тази при здравата популация. Преодолян е и проблемът с нарушението на репродуктивните функции на болните, у нас вече има засегнати, родили деца. Липсва обаче програма за скрининг, която да бъде насочена към носителите на таласемичен ген. А това е единствената възможност да се превентира раждането на деца с тежка форма на заболяването, изтъкна специалистът.

Таласемията е сериозен проблем в страни като Малайзия, Иран, Гърция, Кипър. В повечето от тях обаче успешно действат скринингови програми. От презентацията на проф. Михайлов стана ясно, че след въвеждането на такава програма в Кипър броят на болните с таласемия майор е намалял значително. Подобни са резултатите и в Турция, където през 2002 г. са родени 272 бебета с таласемия майор, а през 2008 г. – само 23. Там в предбрачен скрининг за таласемия са обхванати 30% от брачните двойки през 2002 г., а през 2008 г. – 81%.

- Скрининговата програма трябва да бъде прецизно ешелонирана и кохортизирана – подчерта проф. Михайлов. – Трябва да се определят таргетните групи и да се реши с какви методики ще бъдат изследвани те. Той препоръча да бъдат обхванати следните групи: деца, навършили 1 година с данни за анемия, предбрачни двойки, партньори при ин витро фертилизация, лица с фамилна анамнеза за носителство на таласемия.

Специалистът се спря и на някои проблеми, свързани с въвеждането на скрининга, които трябва да станат обект на професионална и обществена дискусия. Той подчерта, че у нас заболяването не се познава достатъчно добре от обществото, подценяват се и възможните усложнения. Освен това (тъй като то е рядко срещано) се оказва, че малко специалисти имат опит в диагностицирането и лечението. Липсва и стандарт за диагностика на хемоглобинопатии в България.

Проф. Иво Кременски коментира темата за лабораторния генетичен скрининг и диагностиката при бета таласемия. Той подчерта, че чрез съвременните генетични изследвания може да се предотврати раждането на деца с таласемия майор и да се спестят много средства за скъпоструващото лечение на заболяването. Специалистът цитира данни от Израел, където честотата на таласемия е съпоставима с тази у нас. Там обаче през последните 10 години, чрез инвестиране в програма за диагностика на заболяването, са спестени 76 млн. долара за лечение на тежките форми.

В последвалата дискусия своите позиции относно организацията на една бъдеща програма за скрининг на таласемиите споделиха и педиатри, акушер-гинеколози, хематолози, представители на пациентски организации.