Водещи специалисти по редки болести у нас дадоха специална пресконференция на 28 февруари т.г. по повод Световния ден на тази група заболявания. Обсъдени бяха българските постижения и нерешените проблеми в това медицинско направление.
Специален гост на събитието бе Филип Майкъл Чиркоп – съветник на председателя на Международната федерация на кръводарителските организации и член на УС на Европейския пациентски форум. Той припомни, че кръвопреливането е основен елемент от терапията на голяма част от редките заболявания. Чиркоп констатира, че в страната ни няма организация, която да промотира кръводаряването, и апелира всички здрави хора да даряват кръв.
Проф. Елисавета Наумова – началник на Клиниката по клинична имунология в Александровска болница и национален консултант по клинична имунология, съобщи, че от 2006 г. у нас съществува възможност за диагностициране на първични имунодефицити. За изследванията, които все още не могат да бъдат реализирани у нас, пробите се изпращат в Дебрецен, Унгария. Миналата година е създаден и регистър на засегнатите от тази група заболявания, в който вече са вписани 50 случая. Все още обаче НЗОК не финансира лечението на първични имунодефицити, а пациентите сами заплащат скъпите медикаменти. Проф. Наумова коментира, че група от специалисти са разработили клинична пътека за лечение на тези заболявания, която така и не е била приета.
Създаването и стартирането на Националната програма за редки заболявания е голям напредък, стана ясно от думите на доц. Радка Тинчева – председател на Консултативния съвет по редки болести. В рамките на програмата са осигурени консумативи и реактиви за пренатален скрининг – за биохимичен скрининг и за диагностика на моногенни и на хромозомни заболявания. Друга цел на програмата е да осигури адекватна информация за лечебните структури и за специалистите, ангажирани с диагностиката, наблюдението и лечението на пациенти с редки заболявания. В това направление е налице добра колаборация между Консултативния съвет по редки болести, който ръководи програмата, и пациентските организации. Доц. Тинчева съобщи още, че активно се работи за информирането на общопрактикуващите лекари за основните подходи при пациенти с редки заболявания. Основна причина за необходимостта от подобно обучение е значението на ранната диагноза и на навременното прилагане на подходяща терапия. Такива образователни срещи вече са проведени в Стара Загора, Варна, Пловдив и Плевен.
В момента са работи по създаването на общонационален регистър на пациентите с редки заболявания у нас. На този етап всяка клиника поддържа информация за лекуваните в нея пациенти с редки заболявания, но все още не са обхванати всички болни.
Актуален проблем в областта на редките заболявания у нас е, че от 63 лекарства сираци в света у нас са регистрирани едва 12. Част от новите по-малко токсични медикаменти липсват на българския фармацевтичен пазар.
Проф. Людмила Матева – началник на Клиниката по гастроентерология в УБ „Св. Иван Рилски” и ръководител на Катедра по вътрешни болести на МФ в София, припомни, че ръководената от нея клиника е единствен център за лечение на профирия у нас. В това звено се провежда и терапия на болестта на Уилсън – заболяване, за което има клинична пътека. В Клиниката по генетика на Специализираната болница по детски болести в София, ръководена от доц. Тинчева, се лекуват деца с болест на Гоше, фенилкетонурия и мукополизахаридоза.
Доц. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация на Александровска болница коментира терапията на пациенти с болестта на Фабри, при която е водещо увреждането на бъбреците. Той акцентира върху факта, че със създаването на националната програма значително се е подобрило лечението на това заболяване, което у нас се извършва по европейските правила за добра клинична практика. Осигурени са медикаменти и клинична пътека за лечението на болестта на Фабри. Според доц. Паскалев Александровска болница е подходящо място за наблюдение и лечение на тези пациенти, тъй като за успешното изпълнение на тези две задачи е необходим интердисциплинарен екип от специалисти. Това твърдение бе подкрепено и от проф. Ивайло Търнев – началник на Клиника по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести в Александровска болница. Той допълни, че в ръководената от него клиника също се подготвят регистри на разнообразието от наследствени неврологични заболявания. Стана ясно, че екипът на проф. Търнев е в добри колаборативни отношения не само със специалистите от Александровска болница, но и с други наши лечебни структури, както и с европейски и световни центрове, ангажирани с лечението на редки болести. Според проф. Търнев се правят опити за приравняване на българските стандарти за лечение към европейските, но това все още не е напълно реализирано. Специалистът коментира, че бъдещето на терапията на редките заболявания е персонализираната медицина.
Представените експертни позиции красноречиво показват, че целенасочените усилия на водещите медицински специалисти съвместно с премереното участие на пациентските организации дават резултат. С това се съгласи и Владимир Томов – председател на Националния алианс на хората с редки болести. Той коментира, че през последните години е постигнат значителен напредък в областта на редките заболявания у нас, но съществуват още много проблеми, които трябва да бъдат решени.
След пресконференцията в Клиниката по нервни болести на Александровска болница бе открита т.нар. информационна точка – табло с разнообразни печатни материали за редките заболявания. Журналистите имаха възможност да разгледат и манипулационната за инфузии на пациенти с редки заболявания, която вече са намира на територията на Клиниката по нервни болести. По-късно пред арката на Александровска болница бяха пуснати много разноцветни балони – символ на голямото разнообразие от редки заболявания.
ФМ
