Под този атрактивен надслов премина единадесетата национална среща на водещи медицински специалисти с медиите, организирана от фондация МОСТ (Медии, Общество, Семейство, Традиции) и Националната генетична лаборатория между 18 и 20 май т. г. в комплекса Албена.

Основният акцент на форума бе поставен върху предизвикателствата пред генните технологии като предпоставка за развитието на индивидуалната медицина.

Срещата бе открита от проф. Радка Аргирова, чийто доклад бе посветен на геномиката в здравеопазването. Според определението става дума за технология, във възможностите на която е да осъществява цялостен анализ на генетичното състояние на съответния организъм. С помощта на този подход в някои страни отчитат подобряване на профилактиката, на диагностиката и на лечението на редица болести. В същото време анализът на информацията позволява на специалистите да познават рисковете и предразположенията към заболяванията.

Успоредно с развитието на геномиката все повече започва да се утвърждава фармакогенетиката, бе посочено в презентацията. Модерното терапевтично направление свързва въздействието на лекарствените средства върху генетичния субстрат на съответния организъм. Именно това е голямото предизвикателство пред специалистите – да успеят да установят какво още е необходимо (освен химичния състав и диагнозата), за да бъдат сигурни в ефекта от даден медикамент.

Не на последно място бе подчертан икономическият ефект от развитието на генетичните изследвания.

- Изчислено е, че ако бъдат отпуснати 1000 лв. за пренатална диагностика на определено заболяване, могат да бъдат спестени около 500-600 хил. лв., които впоследствие биха били нужни за лечение, обясни проф. Аргирова. Успоредно с това се очаква да бъдат спестени средства и от редица ненужни лабораторни изследвания, както и от различни други манипулации.От доклада стана ясно още, че в някои от най-развитите държави вече функционира стратегически план за развитие на геномиката, където постепенно стартират преустройване на здравните системи на тази основа. За да започне подобен процес обаче, са необходими:

- висока култура на лабораторните изследвания;

- въвеждане на нови и осъвременяване на сега съществуващите стандарти по различните специалности;

- успешно преминаване към различен вид академично обучение;

- развиване на достъпна инфраструктура;

- изграждане на лесно управляеми информационни масиви;

- разширяване на полето на действие на биоинформатиката и създаване на кадри;

- обучение на административния персонал;

- осигуряване на необходимия ресурс – човешки и кадрови потенциал, финансиране.

В България са налице твърде много проблеми, които не позволяват да бъде реализиран максималният капацитет на програмата за редките болести, алармира националният консултант по генетика проф. Иво Кременски. Той припомни, че програмата е насочена към 70 хил. новородени за три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, надбъбречна хиперплазия; към бременните жени; към 3% от бебетата, при които се очаква наличие на генетичен проблем; към 300 хил. души с редки заболявания.

Проучванията показват, че до 12-ата седмица от бременността могат да бъдат установени 87% от случаите на болестта на Даун. В същото време обаче през този период у нас се хващат едва 62%.

- Разполагаме с отлични ултразвукови апарати, над 800 акушер-гинеколози, но едва 30-40 души от тях са наясно какво да гледат, коментира проф. Кременски. Той подчерта, че освен синдром на Даун до 12-ата седмица могат да бъдат предвидени и други заболявания като прееклампсия, диабет и т. н.

През изминалата година близо 70 хил. новородени са изследвани за фенилкетонурия и за вроден хипотиреоидизъм, бе посочено в презентацията. Подчертано бе, че ако заболяванията не бъдат диагностицирани до третата седмица след раждането, децата развиват тежка необратима умствена изостаналост, като може да се стигне и до фатален изход. В същото време се оказва, че консумативите за диагностика на вродения хипотиреоидизъм е възможно да привършат до няколко седмици, а от МЗ са се забавили с обявяването на обществената поръчка. Според ЗОБ процедурата продължава около 3 месеца, а в случай че бъде обжалвана – може да се проточи и до половин година.

- Честотата на заболяването е 1 на 2000 деца, което означава, че на всеки две седмици ще „изпускаме“ по едно новородено и съответно то няма да бъде лекувано навреме, обясни националният консултант. Той допълни, че проблеми са налице и при изследванията на надбъбречна хиперплазия.

Заради бюрократични спънки предвиденият за 2011 г. бюджет е бил отпуснат едва през януари 2012 г., поради което около 40 000 деца не са били изследвани. Според статистиката честотата на надбъбречната хиперплазия е 1 на 6000 деца, което означава, че вече има няколко изпуснати случая.

За съвременните възможности за изследване на гените говори проф. Върбан Ганев. Като основен проблем бе посочен недостигът на лекарите генетични консултанти, които ръководят процеса по предоставяне на информация за нашия геном.

- Нещо повече, центровете по медицинска генетика все повече се ръководят от хора, които не притежават изискваните от закона образование и ценз, коментира специалистът. Той открои някои важни условия за качественото предоставяне на информация, а именно: високата компетентност на специалистите, поръчали съответното изследване; умението за общуване с болни и техните семейства; увереност в успешно консултиране и готовността за продължителен процес.

В навечерието на Световния ден за борба с множествената склероза – 30 май, проф. Ивайло Търнев прикова вниманието на присъстващите с лекция, посветена на рисковите фактори, ранните прояви и възможностите за превенция на коварната болест. В доклада бе посочено, че става дума за мултифакторно заболяване, което се развива при генетично предразположени индивиди в съчетание с рискови фактори от околната среда. Така например при около 20% от пациентите налице е фамилна обремененост, като тези случаи обикновено са с по-ранно начало и засягат предимно мъжете. Установено е, че майките по-често предават заболяването на децата си. Рискът за деца с двама болни родители е значително по-висок, отколкото само при един засегнат родител. Едно от обясненията е микрохимеризмът – наличието на генетично-чужди клетки в организма. Най-често това са фетални стволови клетки в костния мозък и лимфните възли на майката от предишни бременности, които се толерират от имунната й система.

В друг доклад проф. Търнев представи новости в лечението на някои редки наследствени неврологични заболявания, като болестта на Помпе, фамилна амилоидна полиневропатия, болестта на Ниман – Пик тип С, прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен“.

„Телемедицина – телездраве“ бе озаглавена презентацията на доц. Димитър Чаръкчиев. Експертът запозна участниците с различните нормативни документи на ниво ЕС, различните проекти и разработвани системи, както и с развитието на телемедицината у нас през годините. За съжаление поради различни проблеми това направление в медицината все още не може да развие капацитета си у нас.

- НЗОК не заплаща телемедицинските услуги, в резултат на което лечебните заведения не са заинтересувани от обмен на медицинска информация, а лекарите не са стимулирани да консултират пациентите и да поделят полученото заплащане, обясни доц. Чаръкчиев.Той открои и някои технологични, правни и онтологични проблеми.

Доц. Маргарита Апостолова от Института по молекулярна биология при БАН представи резултати от две проучвания, насочени към геномно-протеонните изследвания на пациенти с различни сърдечно-съдови заболявания.

Богата научна програма от форума бе допълнена с доклад от проф. Петър Панчев, който представи резултати от Националната кампания за мъжко здраве „Отиди на преглед“; лекцияот д-р Радостина Въжарова, която говори за ролята на ДНК-чиповете в диагностиката на заболяванията, презентация от д-р Емануил Найденов за специфичните имунотерапии при злокачествени мозъчни тумори и др.