Пробивите в медицината през 2025 г. промениха начина, по който разбираме човешкото здраве. Учените направиха проучвания и предлагат нови подходи за предотвратяване на заболявания и за подобряване на лечението на рак. Те създадоха атлас на човешкото тяло, редактираха ген за едно дете и подобриха грижата при състояния като хранителни алергии, менопауза и много други.
От различни класации ”Форум Медикус” подбра някои от най-впечатляващите и най-обещаващите факти за напредък в необятния свят на медицината през изминалата година.
Нехормонална революция в грижата за жената през менопауза
Известно е, че повече от 80% от жените изпитват горещи вълни и нощно изпотяване по време на прехода към менопауза, като много от тях съобщават, че симптомите са достатъчно тежки, за да влияят на всекидневието им. Хормоналната терапия остава най-ефективното лечение, но много жени не могат да я приемат, особено ако са имали рак на гърдата или матката, тромбоза на дълбоките вени или други състояния.
Две нови нехормонални терапии за умерени до тежки горещи вълни вече предлагат облекчение за тези съпътстващи симптоми. Елинзанетант, одобрен от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) през тази година, се присъединява към фезолинетант, получил разрешение две години по-рано. Тези таблетки за всекидневна употреба са насочени към регулиращите температурата неврони в хипоталамуса на мозъка, защото учените откриха, че тези нервни клетки са чувствителни към колебанията на естрогена при менопауза.
При алергии сред деца – спасение без игла
Известно е, че бързият и лесен достъп до епинефрин може да спаси живота на деца с тежки алергии. През тази година се появи алтернатива без игла. Neffy, ново назално спрей лекарство по рецепта, е първата голяма промяна в доставянето на епинефрин за деца от повече от три десетилетия.
Хранителните алергии засягат едно на 13 деца, а бързата доза епинефрин при тежка реакция спира възпалителната верижна реакция, която може да доведе до хоспитализация или смърт вследствие на анафилаксия. Neffy е одобрен за деца на 4 и повече години, с тегло между 15 и 30 кг. Лекарството се абсорбира благодарение на нова технология, която временно разширява пространството между клетките в носната кухина и така позволява на медикамента да се усвои бързо в кръвта. Експертите очакват, че този лесен за приложение метод ще помогне на повече деца при алергични спешни случаи.
Огромна стъпка напред в регенеративната медицина
Дългогодишната научнофантастична мечта за регенериране или повторно израстване на човешки части на тялото се приближава към реалността. Учените, изучаващи как ампутираните саламандри възстановяват крайниците си, откриват ензим, който регулира нивата на ретиноева киселина – жизненоважна молекула за регенерация. Те са идентифицирали и ген, който контролира размера и развитието на крайника. Тъй като хората имат същите молекулярни „съставки“, откритията предлагат – засега в едри щрихи, план, който един ден може да насочи как да се възстановяват крайници при хора след тежки травми.
Наред с това изследователи разработиха първия имплантируем пластир, който укрепва стената на сърцето при маймуни. Лабораторно отгледани стволови клетки бяха превърнати в сърдечен мускул и съединителна тъкан, преди да бъдат имплантирани и интегрирани в сърцето. Тази технология е ранен, но обещаващ подход за хора със сърдечна недостатъчност.
Също чрез стволови клетки учени успяват да създадат функционираща тъкан на уретер. Това е първи път, когато тази структура, пренасяща урината от бъбреците към пикочния мехур, е изградена от програмируеми клетки, с което се допълва липсваща част, в стремежа към регенерация на отделителната система.
В основата на регенеративната медицина са технологиите със стволови клетки. Изследователите вече са в състояние да получават по-чисти, по-жизнеспособни популации от стволови клетки, което води до подобрено възстановяване на тъкани и дори на органи. Одобрени от FDA протоколи стандартизират тези терапии, гарантират безопасност и ефикасност.
Потенциалните приложения на стволовите клетки в регенеративната медицина са огромни, с обещаващи резултати в клинични изпитвания и ранни лечения за широк спектър от състояния. Изследвания показват, че стволовите клетки могат да се използват за възстановяване на сърдечна тъкан след инфаркт, потенциално регенерирайки увредения мускул и подобрявайки сърдечната функция. Въпреки че голяма част от тези изследвания все още са в експериментални етапи, ранните резултати показват окуражаващи признаци на регенерация на сърдечната тъкан и подобрена функция в животински модели и клинични изпитвания върху хора.
Стволовите клетки предлагат потенциално решение и за пациенти, страдащи от Паркинсон, болестта на Алцхаймер и от амиотрофична латерална склероза чрез заместване на увредените неврони или стимулиране на растежа на нови. При болестта на Паркинсон например мозъкът губи неврони, произвеждащи допамин, които са от решаващо значение за контрола на движението. Изследователи проучват използването на допаминергични неврони, получени от стволови клетки, за да заместят изгубените клетки и да възстановят нормалната функция. Клиничните изпитвания продължават, като някои показват обещаващи резултати за подобряване на двигателните симптоми при пациенти с болестта на Паркинсон.
Още една обещаваща генна терапия бележи забележителен напредък в лечението на болестта на Хънтингтън, причинена от единична наследствена генна мутация, която кара патогенен протеин да се натрупва в невроните. Болестта на Хънтингтън е опустошително и прогресиращо състояние, което води до деменция, парализа и в крайна сметка – до преждевременна смърт. Има обаче нова причина за оптимизъм след забележително проучване, при което генна терапия, инжектирана в част от мозъка, наречена стриатум – мозъчната област, най-засегната от болестта – деактивира токсичния протеин. Резултатите от проучването, публикувани от компанията uniQure, показват, че лечението забавя прогресията на заболяването със 75% след три години. Учените обаче са на мнение, че е необходимо да научим повече за дълго-
срочните ползи, тъй като терапията се прилага само в една мозъчна област, докато болестта на Хънтингтън в крайна сметка засяга целия мозък. Изглежда също, че FDA изисква повече данни, преди да обмисли ускорено одобрение. Въпреки това терапията е силен лъч на-
дежда за това заболяване, след като дълго преди това не е имало никакъв напредък.
Редактиране на гени за един човек
Инструментът за редактиране на гени CRISPR-Cas9, който донесе на своите изобретатели Нобелова награда през 2020 г., преобрази лечението на заболявания – например на сърповидно-клетъчната анемия. През миналата година лекарие в Детската болница на Филаделфия използваха технологията по безпрецедентен начин – те създадоха персонализиран ген за един-единствен пациент, бебе момче, родено с рядко генетично и животозастрашаващо метаболитно разстройство. Малко след раждането, бебето е диагностицирано с генетична мутация, която уврежда жизненоважен ензим в отделителната система, причинявайки опасно натрупване на токсичен амоняк в кръвта. Около половината от бебетата с това състояние умират скоро след раждането; други оцеляват само след трансплантация на черен дроб.
В дадения случай лекарите идентифицират един-единствен дефект в гените на бебето и разработват персонализирано решение, приложено на 7-мия и 8-мия месец. Инструментът CRISPR използва липидни наночастици – миниатюрни сфери на основата на мазнини, за да достави генетичните инструкции в черния дроб, като стимулира клетките на органа да произвеждат ензима, необходим за коригиране на мутацията. Първоначалните резултати показват, че лечението значително е подобрило здравето на детето и може в крайна сметка да го излекува. В рамките на три вливания бебето получава милиарди генни редактори, доставени в черния му дроб, за да коригират мутацията. Сега то се развива много добре.
Изследователите планират да променят базовия редактор, който са използвали за това бебе, за да лекуват петима пациенти със сходни метаболитни нарушения, причинени от други генетични проблеми. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) заключава, че тъй като тези персонализирани лечения не се различават много, те могат да бъдат тествани в едно клинично изпитване. Подобно регулаторно улеснение би направило възможно прилагането на базово редактиране при други редки заболявания, които досега изглеждаха нелечими, защото произтичат от десетки или стотици различни мутации.
Biobank
През 2025 г. британски изследователи постигнаха целта си да завършат повече от един милиард медицински сканирания от 100 000 доброволци. Проектът – част от U.K. Biobank, е една от най-обхватните здравни бази данни в света – включва магнитно-резонансни изображения, ултразвукови образи и други детайлни сканирания на мозъка, сърцето, костите, ставите, торса и кръвоносните съдове. Изследователите също са събрали физически измервания, кръвни проби и генетичен материал, както и данни за начина на живот и въздействието на околната среда. Следващата стъпка е няколкостотин хиляди участници да се върнат след до седем години за допълнителни сканирания, което ще предостави доказателства как тялото се променя с времето.
U.K. Biobank вече е дала основа за хиляди научни изследвания. Например учените установиха от над 40 000 сканирания, че когато сърцето показва приз-
наци на заболяване, мозъкът често също е засегнат, което предполага, че защитата на сърдечно-съдовото здраве може да помогне за намаляване на риска от деменция.
Предотвратяване на рак на панкреаса, преди да се появи
Ракът на панкреаса е един от най-смъртоносните видове рак, отчасти защото често се диагностицира едва в напреднал стадий. По-малко от 13% от пациентите преживяват пет години след поставяне на диагнозата.
През 2025 г. учените постигнаха напредък към откриването – и потенциалното предотвратяване – на заболяването много по-рано. В проучвания с лабораторни мишки и човешки клетки учените установяват, че блокирането на протеина FGFR2, който ускорява развитието на ранни клетки на рак на панкреаса, предотвратява превръщането им в ракови при определени условия. Тъй като лекарства, които инхибират този протеин, вече съществуват, изследователите се надяват да тестват подобен подход при хора с висок риск, включително такива с фамилна история на заболяването. Все още са необходими клинични изпитвания, но откритието предполага представа как ракът на панкреаса може един ден да бъде спрян, преди да се развие.
Ксенотрансплантациите поставят нови рекорди
През последния век прекаленият шум и понякога псевдонауката помрачиха опитите за лечение на хора с трансплантирани животински органи. Ксенотранс-
плантацията, която е потенциално решение на острия недостиг на дарени човешки органи, обаче направи впечатляващи крачки напред през тази година. Това се случва благодарение на генетично модифицирани свине, чиито тъкани са променени, за да се намали рискът от отхвърляне от човешката имунна система.
Най-забележителното е, че свински бъбрек с 69 променени гени е работил близо 9 месеца при мъж от Ню Хемпшир, докато не е отказал. Това са само няколко дни по-малко от най-дългата предишна ксенотрансплантация. Предишният рекорд е бил поставен през 1964 г. с естествен бъбрек от шимпанзе – вид, който вече не се приема като етичен вариант за донорски органи. Има публикации и за свински бъбрек само с шест модифицирани гена, който е работил почти толкова дълго и при жена в Китай.
Две компании, които се занимават с модификация на свински органи, през 2025 г. година получиха разрешение от FDA да проведат първите истински клинични изпитвания, което е стъпка към регулаторно одобрение.
Изследователите са съгласни, че свинете донори все още се нуждаят от допълнителни, все още неопределени генетични модификации, за да се увеличи времето за оцеляване на трансплантираните органи. Експертите също така се опитват да разработят по-безопасни и по-ефективни лекарства за супресия на отхвърлянето. А някои учени пък се опитват да разработят нови стратегии за „насърчаване на имунната толерантност” – чрез трансплантация на тимуса на свиня заедно с бъбрека, което напълно премахва нуждата от имуносупресивни лекарства. Успехите може би доближават ксенотрансплантацията до това, което твърде много болни, както и специалисти са очаквали в продължение на десетилетия.
Прост и ефективен метод за превенция на HIV
Човешкият имунодефицитен вирус (HIV), причинителят на СПИН, остава сериозно глобално предизвикателство за здравето. В САЩ повече от 100 души се диагностицират всекидневно. Въпреки че медикаментите за предпазване преди излагане на риск (PrEP) – налични като всекидневни таблетки или като периодични инжекции – са изключително ефективни, употребата им остава ниска. Само една трета от хората в САЩ, които биха имали полза от PrEP (хора, които са сексуално активни с партньор с HIV или с неизвестен статус), го приемат, а глобално процентът е още по-нисък.
През 2025 г. FDA одобри нова опция, която може да помогне да се преодолее този проблем. Yeztugo (ленакапавир), инжекция за PrEP, която се поставя два пъти годишно, е разработена от Gilead Sciences. Проучвания показват, че прилагането на инжекцията на всеки 6 месеца предотвратява почти всички случаи на предаване на HIV.
Световната здравна организация нарича одобрението „значим етап“, тъй като то ще помогне да се преодолеят основни бариери пред превенцията на СПИН, включително необходимостта от чести посещения при медицински специалисти и стигмата, свързана с всекидневното приемане на профилактично лекарство.
Еднократно лечение за сърдечни заболявания – близка реалност
За хора с генетично придобити рискови фактори, които ги предразполагат към високи нива на LDL холестерол и триглицериди, сега единствената възможност за намаляване на риска от сърдечно-съдови заболявания е приемането на статини или на други лекарства за понижаване на холестерола през целия живот.
Генното редактиране обаче може да предложи нова възможност, убедително сочи ново проучване, публикувано в края на 2025 г. в New England Journal of Medicine.
Проучване във фаза 1 върху хора с CRISPR/Cas9 терапия за изключване на гена ANGPTL3 в чернодробните клетки, успешно намалява както LDL холестерола, така и триглицеридите в рамките на две седмици след лечението. Нивата остават ниски след 60 дни, което поражда надежди, че така ще бъде предложен път към „еднократно“ лечение за намаляване на някои от водещите причини за сърдечни заболявания. Проучването обаче е в ранна фаза и все още има да извърви много път, преди да започне да се прилага в практиката.
Генна терапия позволява на глухи деца да чуват отново
Повечето от нас никога не са чували за гена OTOF, но той играе важна роля в способността ни да чуваме. Това е така, защото той произвежда протеина отоферлин, който позволява предаването на звуци от ухото до мозъка. Малък брой хора обаче се раждат с дефектен ген OTOF, което ги оставя напълно глухи.
Учени от биотехнологичната компания Regeneron са разработили генна терапия, която използва безвреден вирус, известен като аденоасоцииран вирусен вектор, за да достави функционален OTOF директно в клетките на ухото, което им позволява да започнат да произвеждат отоферлин. Проучване, публикувано през октомври м. г., показва, че това води до клинично значими подобрения в слуха при 11 от 12 деца. Три от децата са постигнали нормални нива на слух. Така чрез просто заместване на този дефектен ген в областта, където е необходим, слуховите дефицити могат да бъдат преодолени.
Ваксина срещу рак на бъбреците – ранни, но обещаващи резултати
Персонализирана ваксина генерира силен имунен отговор в малко клинично изпитване на девет пациенти с напреднал рак на бъбреците, съобщи екип, ръководен от изследователи на Harvard Medical School в Dana-Farber cancer Institute и Broad Institute. Въпреки че изпитването фаза 1 е предназначено само за определяне на безопасността и оптималната доза на лечението, ранните открития дават надежда, че противотуморната ваксина е осъществима за пациенти с рак на бъбреците с висок риск от рецидив. „Много сме развълнувани от тези резултати, които показват такъв положителен отзвук“, каза Тони Чуейри, професор по медицина.
Връзка между чревния микробиом, възпалението и депресията
Изследователи от Harvard Medical School предлагат обяснение как чревната бактерия Morganella morganii може да допринесе в някои случаи за голямо депресивно разстройство. Те откриват, че замърсител от околната среда взаимодейства с молекула, която бактерията произвежда, стимулирайки възпалението. Констатациите предлагат нова цел за диагностициране или лечение на определени случаи на разстройство и предоставят пътна карта за изследване на това как други членове на чревния микробиом влияят на човешкото здраве и поведение. „Има история, свързваща чревния микробиом с депресията, и това проучване я отвежда още една крачка напред към истинско разбиране на молекулярните механизми“, каза старшият автор Джон Кларди, професор по биологична химия и молекулярна фармакология.
Система с изкуствен интелект с подробни диагностични разсъждения
„Диагност“ с изкуствен интелект, наречен д-р Кабот, който е в процес на разработка в HMS, дебютира заедно с клиницист в историческата поредица от казуси на New England Journal of Medicine – това е първият път, когато списанието публикува диагноза, генерирана от изкуствен интелект. Алгоритъмът е проектиран да формулира разсъжденията си, докато работи по трудни медицински случаи и стига до диагноза. Инструментът има потенциал за използване в медицинското образование и изследвания. „Искахме да създадем система с изкуствен интелект, която може да генерира диференциална диагноза и да обяснява подробните си, нюансирани разсъждения на ниво експерт-диагностик“, казва Арджун Манрай, доцент по биомедицинска информатика в HMS, който създаде д-р Кабот,съвместно с докторанта Томас Бъкли.
Най-големият пробив при рак на главата и шията за две десетилетия
Работата в сферата на рака на главата и шията претърпя много разочароващи неуспехи в различни клинични изпитвания през годините. Всичко това обаче се промени на срещата на Американското дружество по клинична онкология през май миналата година, с драматична история за успеха на имунотерапията с пембролизумаб. Онколози демонстрираха, че предписването на пембролизумаб на пациенти като първа линия на лечение преди операция, химиотерапия и лъчетерапия, може да увеличи шансовете за унищожаване на раковите клетки и за предотвратяване на рецидив. Цитиран бе ефект, особено силен в подгрупа пациенти, чиито тумори имат високи нива на PD-L1 протеин, маркер за имунна активност срещу заболяването. „13% от пациентите са имали 90% намаление /на тумора/ само след две дози имунотерапия в самото начало преди операцията”, казва Кевин Харингтън, професор по биологични терапии за рак в Института за изследване на рака в Лондон, който ръководи екип от Обединеното кралство, участващ в проучването. Харингтън и колегите му сега търсят начини за допълнително повишаване на ефикасността на първоначалната имунотерапия, за да се задържи този имунен отговор по-дълго. Така пациентите ще се нуждаят от по-малко интензивни оперативни интервенции, и по-малко последващи химиотерапия и лъчетерапия.
