На 18 юни т.г. официално бе открит Инфузионен център за пациенти с болестта на Гоше към Клиниката по хематология в Александровска болница. Тържеството уважиха доц. Радка Тинчева – национален консултант по редки болести, представители на Националната генетична лаборатория, на Националната асоциация на болните от Гоше и пациенти.

Д-р Чавдар Еленков – ръководител на ДКЦ към Александровска болница, приветства гостите и подчерта, че в тези трудни за българската медицина времена сме свидетели на поредната стъпка от последователните действия на екипа на най-старата болница у нас за по-добро здравно обслужване на българските граждани.

Началникът на Клиниката по хематология доц. Евгений Хаджиев уточни, че инфузионният център за ензим-заместителна терапия при болни от Гоше е изграден със съвместните усилия на ръководството на Александровка болница, на МЗ, на пациентската организация и с финансовата подкрепа на българския офис на биотехнологичната компания Genzyme. Специалистът допълни, че корпорацията Genzyme е пионер в изследователската дейност и дава шанс научните открития бързо да бъдат реализирани в медикаменти, които да достигнат до хората и да подобрят качеството на живот на болните.

Досега в продължение на години малките пациенти с болест на Гоше у нас са били наблюдавани от екипа на доц. Радка Тинчева в Университетската педиатрична болница. Тя заяви, че в новата структура в Александровска ще бъдат лекувани вече порасналите деца с болест на Гоше. Проблемът за осигуряване на терапия за възрастни е бил бързо решен със съвместните усилия на доц. Тинчева и доц. Хаджиев. Доц. Тинчева допълни, че откриването на новия център е важна стъпка към създаването на експертен център за диагностика, лечение и проследяване на пациенти с болест на Гоше, в който биха могли да участват специалистите от двете болници.

Дейн Бедуърд – вицепрезидент на Genzyme, заяви, че инфузионният център е изграден на правилното място – а именно в най-авторитетното лечебно заведение в България. Той каза още, че инициативата е част от полезно партньорство между фармацевтична компания, лекуващи лекари, МЗ и други здравни институции, като пациентите са в центъра на тази система. Бедуърд уточни, че най-важната задача за Genzyme е да осигури най-доброто за пациентите. Съвместно с институциите представителите на компанията работят, за да осигурят устойчиво здравеопазване в областта на редките заболявания. Освен това иновативната компания предоставя хуманитарна помощ за страните, които не могат да си позволят да осигурят лечение на пациентите. Бедуърд подчерта, че едно от задълженията на компанията е свързано с еволюцията, с бъдещето на терапията. Той припомни, че първият продукт за лечение на болестта на Гоше, създаден преди 16 години – ceredase, е бил изолиран от човешка плацента. Тогава за лечението на един болен за година са били необходими повече от 20 хил. човешки плаценти. Впоследствие бил разработен и рекомбинантният човешки ензим cerezyme. Скоро на фармацевтичния пазар компанията ще предложи следваща генерация лечение – перорална терапия за болестта на Гоше. В заключение Бедуърд изрази надежда в бъдеще с новите възможности на генната терапия да бъде постигнато дефинитивно решение на проблема.

По време на тържеството Владимир Томов – председател на Националната асоциация на болните от Гоше, от името на пациенти подари две специално изработени от болни деца дърворезби на доц. Тинчева и на доц. Хаджиев.

Заболяването през погледа на клинициста

- Пациентите с болестта на Гоше са малко. Честотата на заболяването за европейската популация е 1 болен на 100 000 души население. У нас са регистрирани 17 пациенти, от които 12 са на лечение с рекомбинантен ензим. Останалите болни са обхванати в центровете за диагностика и лечение, но нямат показание за тази терапия.

Ензим-заместителната терапия се прилага инфузионно на две седмици, като количеството на медикамента се определя според теглото на пациента и според клиничната изява на болестта. Лекарството се отпуска по програма на МЗ. До момента вливанията на пациентите са били извършвани в отделението по клинична генетика към педиатричната болница. Проблемът бе къде да бъдат насочени пациентите, след като навършат 18-годишна възраст. През последните две години със съвместните усилия на ръководството на Александровска болница, на МЗ и на пациентската организация, заедно с доц. Тинчева предприехме инциатива тези пациенти да бъдат прехвърлени към Клиниката по хематология на Александровска болница за диагностика, лечение и проследяване на ефекта от лечението. За целта бе обособен сектор от две стаи, в които да се реализира лечението. Едната стая е манипулационна, където ще бъдат подготвяни инфузионните разтвори, а в другата ще се провежда самото лечение. Секторът дава възможност да се обособи отделна единица, в която да се лекуват само хора с болестта на Гоше. Надявам се, че в бъдеще нашата структура може да стане база за център, в който лекари от доболничната помощ от цяла България да получават информация както за болестта, така и за съвременните опции за лечение.

При ранно диагностициране и навременно лечение болните се развиват в съответствие с приетите нормативи за възрастта и постигат нормалните физически и хормонални параметри. Това им дава възможност напълно да се интегрират в обществото и да не се отличават от здравите хора. Случаите, открити късно, са съпроводени с много висока вероятност от инвалидизиране и непълноценно интегриране в обществото – както професионално, така и социално.

У нас функционират специализирани лаборатории за провеждане на диагностика на съвременно европейско равнище. Заболяването има различни клинични форми и вероятно една част от пациентите с по-леки изяви на болестта все още не са открити. Ето защо ние като професионалисти на нашите редовни срещи и семинари имаме грижата да информираме лекарите от доболничната помощ и да насочваме вниманието им към това рядко заболяване. Диагностиката с биохимичен тест може да се направи на всеки един етап от човешкия живот. При предварителна информация за болни от Гоше в семейството, във връзка с повишения риск е препоръчително родителите да направят генетична консултация.

Бъдещето в овладяването на заболяването носи надежда за откриване на по-ефективни методи за лечение. Очакваният препарат за перорално лечение ще даде възможност пациентите да имат по-голяма свобода, да бъдат независими от инфузионните системи и да имат по-добро качество на живот.

Доц. Евгений Хаджиев

Лечение на европейско ниво

- Откриването на инфузионния център е щастлив момент от един изключително продължителен процес, започнал през 1992 г., когато разбрахме, че има лечение за болестта на Гоше. През годините нашата пациентска организация преживяваше много провали, но и много успехи. През 1994 г. започна лечение за 3 пациенти у нас, за съжаление то продължи едва 6 месеца. Усилията за осигуряване на скъпо струващото лечение бяха възнаградени чак през 2001 г., когато с централна доставка от МЗ бяха отпуснати необходимите медикаменти. Следващата стъпка бе да се преборим и за лечение на възрастни пациенти. Реализацията й също отне няколко години. След това дойде ред да бъде изградено и подходящо място за лечение на възрастните пациенти. С откриването на инфузионния център бе постигната и тази задача.

Нашите ангажименти няма да спрат дотук. Надявам се подобни структури да бъдат обособени и на други места в страната. Най-вероятно бъдещето ще ни донесе нови предизвикателства, за които да се борим.

Трябва да отбележа обаче, че лечението на болестта на Гоше у нас е пример за лечение на европейско ниво. Благодарение на осигурената терапия пациентите водят пълноценен живот. Оказва се, че нашата здравна система работи добре и постига успехи. Пожелавам пациентите, страдащи от други хронични болести, също да получат лечение на такова ниво.

Владимир Томов