Проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в Александровска болница и ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, участва в XXIV конференция на фондация „Медии, общество, семейство и традиции“ /МОСТ/, като изнесе лекция на тема „Скринингови програми и иновативни лечения за редки болести“. Той разясни:
- Целта на проучванията ни е да разкрием генетичните причини за заболявания като детска церебрална парализа, епилепсия и аутизъм, които имитират други неврологични състояния. Много са семействата, които имат засегнати деца, които не са могли да стигнат до високоспециализираната диагностика. В България генетичните тестове за редки за-
болявания са все още ограничени, въпреки че в западния свят те вече са рутинни. Специалистите чрез проекта, се стремят да направят тези тестове достъпни за децата у нас, особено за семейства, които не могат да си позволят скъпите генетични изследвания.
Проектът, по който работим, е финансиран чрез Плана за възстановяване и развитие, а негови ръководители сме проф. Албена Йорданова от Университета в Антверпен и аз.
Проектът стартира преди около година и до момента вече има значителни резултати, въпреки че по-голямата част от изследванията ще се проведат през следващата година. До момента са събрани около 50 деца с неизяснени диагнози, като някои от тях вече са преминали през клинични изследвания. Очаква се да бъдат прегледани от екипа около 200 пациенти, допълни проф. Търнев.
Той поясни, че част от изследванията се провеждат в България, в Центъра по молекулна медицина, а друга част – в лабораторията по неврогенетика в Антверпен. Сред първоначалните резултати от проекта е
откритието на нов ген
Той е свързан с прогресираща спастична квадрипареза – много рядко заболяване, което води до тежка инвалидизация.
- Този нов ген /NGF gene/ е свързан с миелинизацията на нервната система и откритията ни ще помогнат на много пациенти да получат точна диагноза. Това откритие не само разкрива генетичната причина за заболяването, но също така отваря възможности за пренатална диагностика и превенция. Рецесивни заболявания като това могат да бъдат предотвратени чрез генетично консултиране и пренатална диагностика, което е огромна стъпка напред в лечението на редките болести. Проектът не би бил възможен без сътрудничеството с екипа от Белгия, ръководен от проф. Албена Йорданова. Това, което остава за подобрение в България, е разширяването на неонаталните скринингови програми за редки заболявания. В момента в България нео-
наталният скрининг обхваща основно заболявания като фенилкетонурия и хипотиреоидизъм, докато в други страни са включени до 30 заболявания. Важно е да разширим тези програми, за да се осигури ранна диагностика и превенция на още редки заболявания.
В заключение проф. Търнев обобщи:
- Трябва да се насочим към профилактиката, защото предотвратяването на заболявания е много по-ефективно и икономически изгодно, отколкото лечението им в напреднала фаза. Проектът за скрининг на редки неврологични заболявания е само началото на важен процес за промяна в здравната система, който обещава да донесе нови надежди и възможности за децата и техните семейства в България.
