Едно от обещанията на новите методи за персонализирана медицина е, че индивидуалните рискове за заболявания могат да бъдат оценени с помощта на големи набори от ДНК данни. Намирането на такива неуловими връзки и изграждането на надежден и проследим статистически модел от тях е цел на Матю Робинсън от Института за наука и технологии (IST) в Австрия и на неговия международен екип.
Учените са създали статистически модел, който им помага да предскажат кога ще се появят заболявания като високо кръвно налягане, сърдечни болести и диабет тип 2.
Безброй са генетичните фактори, които могат да повлияят за появата на тези заболявания. Ако знаем как ДНК влияе на появата им, бихме могли да преминем от реактивни към превантивни грижи, не само подобрявайки качеството на живот на пациентите, но и спестявайки пари на здравната система. Проследяването на връзките между ДНК и началото на заболяването обаче изисква солидни статистически модели, които надеждно да работят върху много големи масиви от данни на няколкостотин хиляди пациенти.
Екипът на Матю Робинсън разработва нов математически модел, който подобрява прогностичното качество, получено от големи набори на геномни данни от пациенти. Този метод може да помогне за разработването на персонализирани прогнози за рисковете за здравето, подобно на това, което прави лекарят, когато обсъжда медицинската история на семейството.
Човешката ДНК се състои от няколко милиарда базови двойки, които кодират нашата биологична структура и функ-
ции. В своето проучване учените са избрали няколкостотин хиляди генетични маркери – къси части от ДНК последователността – за своите изследвания. Използвайки статистическия модел, те свързват състава на тези маркери с появата на високо кръвно налягане, сърдечни заболявания или диабет тип 2 при пациентите от базата данни. Изследователите са се интересували конкретно от възрастта на пациентите в началото на заболяването. С тази информация, прилагайки своя модел, те предсказват вероятността кога може да се появи заболяване.
И все пак този статистически модел не може да изгради преки връзки между определени гени и началото на заболяване, а осигурява подобрена прогноза за вероятностите за поява на болест. Съществува също важна разлика между често използваните модели на т. нар. „черна кутия“ за проучвания на големи база данни и методът на Робинсън и неговите колеги. Моделите на черните кутии създават прогнози, но тяхната „вътрешна“ работа не може лесно да бъде разбрана от хората, поради абстрактната форма, която те използват.
За разлика от тях, моделът на Робинсън е съобразен с етичния подход при използване на големи набори от чувствителни данни за пациентите, като предоставя проследими статистически изчисления за генериране на прогнозите, които изследователите могат да обяснят.
Известно е, че събирането на големи геномни набори от данни буди опасения относно сигурността на данните и неприкосновеността на личния живот, с които трябва да се справят както изследователите, така и здравните системи.
При употреба на данни за пациента трябва стриктно да се спазват етични мерки за сигурност на информацията. С разрешение на съответните етични съвети изследователите са по-
лучили достъп до данни на пациенти от държавните биобанки във Великобритания и в Естония. Данните от Обединеното кралство екипът е използвал, за да изгради модела, а данните от Естония – за тестване на неговата прогностична сила. Вече е готов определен брой персонализирани оценки за риска от поява на заболяване, които чрез естонската система за здравеопазване ще бъдат предадени на пациентите. Целта е те да бъдат мотивирани да предприемат превантивни стъпки.