Едно от малко познатите редки заболявания е порфирията. Макар че не се среща често, тя е социалнозначима, тъй като поразява предимно млади момичета. Причинява се от вроден дефицит на някои ензими и води до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Предава се и генетично.

Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а понякога и до смърт.

– Заболяването е нелечимо, но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които се проследяват в нашия център редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава уврежданията са фатални и, за съжаление, в нашата практика има случаи, при които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на единствения в България Експертен център по порфирии, както и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна диагностика на чернодробни заболявания в УБ „Св. Иван Рилски” в столицата.

Обикновено пубертетът е моментът, в който порфирията се проявява, заради хормоналните промени в организма на момичетата. Много лекарства, които се приемат за безобидни, алкохолът, стресът и гладуването също играят роля и дават старт на симптомите.

– Важно е пациентите да бъдат информирани за лекарствата, които причиняват атака. Защото ако никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи порфирия е много голям, разяснява още доц. Иванова.

За да се избегнат усложнения, е важно болестта да бъде разпозната навреме. Това може да стане с бърз и евтин тест, който само за час – дава отговор дали има носителство или не. Лекарите съветват млади момичета, които имат чести и необясними болки в стомаха, мускулна слабост и промяна в цвета на урината задължително да бъдат изследвани.

Общо около 400 болни от порфирия периодично се наблюдават от лекарите в Експертния център по порфирии на УБ „Св. Иван Рилски”.