Вие сте в: Начало // Всички публикации // Нова форма на наследствена спастична парапареза, описана от български екип

Нова форма на наследствена спастична парапареза, описана от български екип

Екипът на проф. Ивайло Търнев от Клиниката по нервни болести в УБ „Александровска“,  в колаборация с генетици от Белгия и Германия, описа нова форма на комплицирана наследствена спастична парапареза (SPG78), дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена.

Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb – заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза.

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви. Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разграждането на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген.

Научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“.

Отговори

Copyright © 2009 ФОРУМ МЕДИКУС. All rights reserved.
   
Designed by Theme Junkie. Modified by Magstudio. Powered by WordPress.